과한 식욕 참지 못하는 아이··· ‘이 질환’ 있다면 조기에 치료해야

프라더 윌리 증후군이 있는 아동에게서 나타나는 주요 증상. 질병관리청 제공

신생아기에는 젖을 잘 빨지 못하다가 2~3세 무렵부터 식욕이 과도하게 늘어 비만이 나타난다면 유전성 희귀질환인 ‘프라더 윌리 증후군’일 수 있다. 식욕 억제가 어렵고 인지기능 발달도 더딜 수 있는 이 질환이 있다면 가능한 일찍 치료를 시작해야 개선 여지가 크다고 전문가들은 조언한다.

2만5000~3만명 중 1명 꼴로 발생하는 프라더 윌리 증후군의 대표적인 증상은 아무리 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 강한 집념을 보이는 것이다. 식욕을 억누르기 어려우므로 비만과 당뇨가 나타나기 쉬운 특징을 보인다. 신생아 시기엔 근긴장도가 떨어져 젖병을 잘 빨지 못하고 울음소리가 약하거나 잘 울지 않는 모습을 보이다가 아동기에 들어서면 과도한 식욕과 비만, 발달지연 등의 증상을 보인다. 13세 무렵부터는 지적장애와 행동장애, 생식샘 저하증 등도 함께 나타날 수 있다.

장대현 가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 교수(의학유전·희귀질환센터장)는 “프라더 윌리 증후군이 있으면 발달지연, 섭식장애, 다양한 내분비 장애가 복합적으로 일어날 수 있다”며 “정확한 진단과 치료 없이 방치하면 저신장, 생식·인지기능 저하, 행동장애 등으로 이어질 수 있다”고 설명했다.

이 질환의 원인은 15번 염색체의 이상이다. 전체의 60~70%를 차지하는 결손형은 15번 염색체의 미세결실 때문에 나타난다. 또 다른 원인으로는 부모로부터 각각 한 개씩 유전돼야 할 15번 염색체를 모두 어머니로부터만 받는 경우가 있다. 이는 전체의 약 20~30%를 차지한다. 그밖에 드물지만 아버지로부터 받은 15번 염색체의 각인 센터에 돌연변이가 있는 경우도 있다.

진단은 유전적 원인에 따라 다르지만, DNA 메틸레이션 분석법을 통해 대부분 확진할 수 있다. 다만 구체적인 치료 방법은 아직 없다. 그럼에도 초기부터 치료와 관리에 들어가면 예후가 나아질 가능성이 높아지므로 가급적 일찍 정확한 진단을 받은 뒤 치료해야 한다. 치료 과정에는 성장호르몬 치료와 발달재활치료, 영양상담이 필수적으로 포함되며 이외에도 증상에 따라 소아안과, 소아이비인후과, 소아비뇨기과, 소아정신과 등의 진료가 필요할 수 있다.

프라더 윌리 증후군은 특히 관리하기 어려운 과도한 식욕을 최대한 통제할 수 있게 식이 관리를 유지하면서 골다공증 예방을 위한 운동과 비타민D 섭취 등의 생활수칙을 지키는 것이 좋다. 장대현 교수는 “신생아기부터 꾸준히 치료·관리를 받으면 다른 아이들과 큰 차이 없이 건강하게 자라는 경우도 많기 때문에 다학제 진료가 가능한 희귀질환센터 등을 통해 체계적이고 적절한 치료를 받아야 한다”고 말했다.

김태훈 기자 anarq@kyunghyang.com

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