[건강한 가족] 임신부 혈액만 분석, 태아 건강 상태 파악

첨단 의료기기 하모니 검사

산모의 연령이 증가할수록 태아의 기형 위험은 커진다.

한국로슈진단의 ‘하모니 검사’(사진)는 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT)다. 기존의 방식은 정확도는 높지만 복부·자궁경관을 통해 태반 조직을 채취해야 해 질 출혈이나 유산, 태아 손실 등 합병증이 발생할 수 있었다. 반면에 하모니 검사는 혈액만으로 이뤄지는 기형아 검사다. 산모 혈액 속 태아의 DNA를 추출해 임신 초기(10주)부터 아이의 염색체 이상 유무를 확인할 수 있다.

하모니 검사는 세계적인 권위의 국제학술지 ‘뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신’(NEJM)을 비롯해 59편의 연구 논문을 통해 정확성을 입증했다. 이에 따르면 하모니 검사는 기존 방식의 산전 기형아 검사와 비교해 염색체 이상 검출률과 위양성률(정상인데도 검사 결과가 염색체 이상으로 나오는 비율)에 있어 뛰어난 결과를 보였다. 염색체 질환과 관련된 13·18·21번 염색체만 표적 검사해 빠르고 정밀한 진단이 가능하다. 지금까지 전 세계 100여 개국, 140만 산모들이 하모니 검사를 선택했다.

박정렬 기자park.jungryul@joongang.co.kr

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