20일 대한종양내과학회(이사장 김태유, 서울대병원 혈액종양내과 교수)에 따르면, 의학 발전에 따라 정밀진단을 위해 형성된 환자의 빅데이터, 즉 각종 인체 유래물과 유전체에서 얻은 정보가 개인의 질병, 예방 치료까지 모든 단계에 맞춤형으로 적용되고 있다. 개인별 생체 유래 정보를 수집해서 연구에 활용하고, 방대한 임상 데이터를 검색해 수백개의 유전자 변이를 확인하여 정교하고 적합한 표적치료제를 확인, 선택하는 등 암 치료는 정밀의료 시대이다.
이날 학회는 ‘제3회 항암치료의 날’ 기자간담회에서 오도연 총무이사(서울대병원 혈액종양내과)가 정밀종양학 시대의 종양내과 의사의 역할과 전문성에 대해 발표하고, 이어 암 정밀의료를 진료실로: 현실화를 위한 제언을 주제로 분당서울대병원 혈액종양내과 김지현 교수, 암 정밀의학 구현의 시작: K-MASTER를 주제로 고려대 안암병원 종양혈액내과 박경화 교수의 발표를 통해 정밀의학의 최신 추세와 미래 발전 가능성에 대해 소개했다.
오도연 교수는 “정밀의료가 가장 먼저 발전하고 가장 활발히 진행된 연구 분야는 종양학”이라며 “대한종양내과와 대한항암요법연구회는 정밀의료 기반 암 진단·치료법 개발 사업단(K-MASTER) 통해 정밀의료 임상 연구를 활성화하고 암 정밀의료 네트워킹 그룹(Korean Precision Medicine Networking Group, 이하 K-PM)으로 유전정보를 분석하는 등 정밀의료 발전과 암치료를 위해 다양하고 유기적인 노력을 진행하고 있다”고 밝혔다.
한꺼번에 수백 가지 이상의 유전자의 이상을 검사할 수 있는 차세대 염기서열 분석법 (Next generation sequencing, 이하 NGS)’ 기술의 발전에 따라 개개인의 암을 유발하는 유전자 이상을 진단하고 이에 따라 맞춤치료를 시행하는 이른바 정밀의료의 시대가 열렸다.
김지현 교수는 “2017년 3월부터 10대 암에 대해 NGS 유전자 패널 검사에 대해 건강보험이 적용되기 시작하여 2019년 5월에는 전체 암종으로 범위가 확대돼 암환자를 위한 검사의 접근성은 향상됐으나, 검사 결과를 치료에 적용하는 과정에 한계가 있어 아직까지 가시적인 성과를 얻지 못하고 있다”고 지적했다. 김 교수는 “유전자 이상이 발견돼도 이를 치료할 수 있는 약제가 존재하지 않거나, 치료 약제가 있어도 해당 암종에 허가가 되어 있지 않아 비보험으로 치료하는 과정에서 환자의 경제적 부담이 높아 ‘그림의 떡’인 상황이 많다”고 말했다.
김태유 이사장은 “종양내과학회에서는 정밀의료의 현실화를 앞당기기 위해 ‘K-PM’을 발족했다”면서 “주된 사업으로 NGS 패널 결과를 정확히 해석하여 치료 선정에 이용할 수 있는 전문 인력을 양성하기 위한 교육 프로그램을 개발하여 보급하고 있다”고 밝혔다. 김 이사장은 또한 “해석이 어려운 유전자 이상을 각 분야의 전문가로 구성된 다학제 논의체인 NGS 종양분석회의(tumor board)에서 논의하여 치료법을 제안하는 등의 프로세스를 구축하고 있다”고 설명했다.
정밀의료 기반 암 진단·치료법 개발 사업단(K-MASTER 사업단)은 2017년부터 정부 지원 하에 고려대학교 안암병원 주관, 대한항암요법연구회와 협력하여 진행하고 있는 프로그램이다.
K-MASTER 사업단은 정밀의료의 빠른 임상적용과 다기관 활용이 가능한 대규모 융복합 통합 플랫폼 구축하고, 글로벌 선도 정밀의료 암 진단·치료법 개발을 위해 현재 국내 55개 기관의 종양내과 의사들이 참여하고 있다. 약 4000명의 암 환자의 유전체 프로파일링이 진행됐고, 18개의 맞춤 정밀의학 기반 임상연구가 진행 또는 준비중이다.
고려대 안암병원 종양혈액내과 박경화 교수는 K-MASTER 사업단에 대해 “전국의 종양내과 의사들에게 정밀의학적 접근이 필요한 대상 환자를 선별, 조직 및 혈액 생검에 대한 경험을 갖게 하고, 암 유전체 분석 결과에 대한 임상 적용 경험과 노하우를 축적할 수 있는 기회가 됐다”고 평가했다. 박 교수는 “전반적으로 K-MASTER사업은 전국 종양내과 의사들의 적극적 참여로 국민들에게 암 정밀 의료에 대한 인식이 높아지고, 진료현장에서 정밀의료 저변 확대에 기여하고 있다”고 성과를 분석했다.
K-MASTER 사업은 2021년 말까지 총 1만명의 암환자 유전체 프로파일링을 진행하고 20개의 임상시험을 통해 결과를 도출, 데이터베이스에 유전체 정보를 공유함으로써 우리나라 암정밀의학 발전에 기여할 것으로 기대가 모아진다.
박효순 기자 anytoc@kyunghyang.com
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