희귀 피부병 치료법 찾았다…“돌연변이 피부세포 이식 성공”

강남세브란스, 열성 이영양형 수포성 표피박리증 치료 성과

돌연변이 자연복원 피부세포 이식 치료 과정 모식도. 강남세브란스병원

국내 연구진이 일상적인 마찰로 인해 피부에 상처나 수포가 생기는 중증 희귀·난치 유전성 피부질환의 새로운 치료법을 제시했다.

이상은 강남세브란스병원 피부과 교수와 배상수 서울대 의대 생화학교실 교수 연구팀은 ‘열성 이영양형 수포성 표피박리증(RDEB)’ 환자에게 자연적으로 회복된 피부세포를 이식하는 치료를 통해 증상을 크게 개선했다고 25일 전했다.

유전자 결함으로 피부에 존재하는 7형 콜라겐 형성이 원활하지 않아 피부와 점막이 손쉽게 손상되고, 만성적인 피부 상처를 안고 살아가는 RDEB은 대표적인 희귀 중증 유전성 피부질환이다. RDEB를 겪는 환자들은 아물지 않는 상처 때문에 반복적으로 2차 감염과 통증에 시달리며, 피부암으로 발전할 수 있다는 두려움 속에서 생활한다.

RDEB 환자 중 일부는 특정 부위에서 유전적 돌연변이를 가진 피부 세포 일부가 정상적인 유전형으로 되돌아가는 ‘리버턴트 모자이시즘(Revertant Mosaicism)’ 현상을 경험한다. 애초 유전적 결함을 가진 일부 피부 세포가 정상 세포처럼 돌연변이를 거치며 자체 교정된다는 얘기다. 이런 자연복원 현상이 발생한 부위는 피부를 문질러도 상처나 수포가 발생하지 않는 정상적인 외관을 갖추게 된다.

연구팀은 이러한 돌연변이 자연복원 피부 세포를 이식하면 환자의 증상이 개선될 가능성이 있다고 보고 30세 여성 중증 RDEB 환자를 대상으로 연구를 수행했다. 연구팀은 환자의 팔에서 수포가 발생하지 않는 손바닥 크기의 정상 피부를 발견한 뒤 조직을 채취해 심각한 만성 피부궤양이 있는 등 쪽 부위에 이식했다.

그 결과 치료 시행 2~6주 사이 이식된 조직이 빠르게 재생됐고 주변 피부까지 재생이 일어나기 시작했다. 이식 부위는 15개월 동안 수포, 상처 같은 재발 없이 유지됐다. 이 교수는 “RDEB 환자 치료에 새로운 가능성을 제시한 중요한 성과다”라고 평가했다.