[임신 바로 알기] 35세 이후 임신, 산전 기형아 선별 검사는 어떻게?

통계청이 발표한 ‘2018년 인구동향조사 출생·사망통계 잠정 결과’에 따르면 35세 이상 산모는 2018년 31.8%로 2014년 21.6%에 비해 약 10% 증가했다.

산모의 나이가 19세 이하, 35세 이상인 경우, 임신중독증이나 임신성 당뇨를 진단받았거나 반복적 유산, 조산 등 과거 임신력 혹은 출산력이 있을 때, 다태아를 임신 중일 때 고위험 산모로 분류한다. 이때 삼염색체성 질환, 즉 유전자 두 개가 쌍을 이루지 못하고 1개가 더 많아 생기는 선천성 기형아의 발생빈도가 높아진다.

다운 증후군은 21번 염색체, 에드워드 증후군은 18번 염색체, 파타우 증후군은 13번 염색체가 3개 존재할 때 생긴다. 고령 임산부의 경우 배 속 아이의 상태를 미리 알고 대책을 마련하기 위해서는 산전 기형아 선별 검사를 진행하는 것이 중요하다. 특히 대한모체태아의학회에서는 비침습적 태아 DNA 검사(이하 NPTI :Non Invasive Prenatal Test)는 모든 임산부가 자율적으로 선택할 수 있지만 고위험군에 우선적으로 권유되어야 한다고 권고하기도 했다.

산전 기형아 선별 검사의 종류는?
산전 기형아 선별 검사는 태아에게 위험을 가하지 않는 비침습적 검사를 대부분 진행한다. 이는 태아에게 직접적인 위험을 가하지 않아 안전하지만, 융모막, 양수 검사와 같은 침습적 검사에서 확인 가능한 염색체 이상은 발견할 수 없기 때문에 선별 용도로만 사용해야 하며 확진은 침습적 검사를 통해 진행해야 한다.

△ 태아 목덜미 투명대 검사(NT test : Nuchal Translucency Test)
임신 10~14주 차에 가능한 선별 검사로 임신 초기에 태아 염색체 이상의 위험도를 측정하기 위해 시행된다. 초음파로 태아 목덜미 부위에 투명하게 보이는 피아 두께를 측정하는데, 2.5~6mm 사이의 매우 작은 수치를 측정해야 한다. 이 검사는 조기에 태아의 이상을 발견해 염색체 이상, 심정 결손 등의 위험을 더 빨리 인식할 수 있다.

△ 모체 혈청 선별 검사

일반적으로 진행하는 산전 기형아 선별 검사 방법으로 임신 14~20주 차에 산모의 혈액을 채취, 혈청 안의 단백질 또는 호르몬 농도 측정을 통해 태아의 염색체 이상 또는 신경관 결손의 위험도를 볼 수 있다.

모체 혈청 선별검사의 종류로는 임신 초기(11~13주)에 PAPP-A(통합선별검사)와 hCG(사람융모생식선자극호르몬)를 측정하고, 임신 중기(15~18주)에는 트리플 검사인 AFP(알파태아단백질), Unconjugated Estriol(비결합에스트로겐), hCG(사람융모생식선자극호르몬) 혹은 inhibin-A(태반 생성 호르몬)를 측정하는 쿼드 검사를 진행한다.

임신 중기의 트리플 검사와 쿼드 검사의 다운증후군 검사 발견율은 5% 위양성률(오진)을 기준으로 각각 69%, 81%이며, 임신 12주 모체혈액 검사 마커의 다운증후군 검사 정확도는 5% 위양성률에서 PAPP-A는 44%이고 free beta hCG는 25%로 낮은 편이다.

△ 태아 DNA 선별 검사(NPTI : Non Invasive Prenatal Test)

산모의 혈액에 있는 태아의 DNA를 추출해 기형아 여부를 선별하는 검사로 임신 10주 차부터 할 수 있어 초기부터 태아의 삼역색체성 질환과 유전질환 여부를 확인 가능하다.

한국로슈진단의 하모니 검사 미디어 에듀케이션에서 서울의과학연구소 진단검사의학과 이미경 부원장은 NPTI 검사의 원리에 대해 “태반 세포나 태아 적혈모세포가 사멸되어 태아 혈액 내로 세포 유리 태아 핵산(cff-DNA : cell free fetal-DNA)이 방출되는데, 이로부터 염색체 12번, 18번, 13번 염색체증과 성염색체의 이수성 위험성 여부를 분석해 태아 기형 여부를 검사하는 것이다”고 설명했다.

cff-DNA 농도는 임신 5주부터 나타나고 임신 9주부터는 대부분 검출된다. 이 부원장은 “또한 10~20주 사이엔 주당 0.11%씩, 20주부터 분만까지 주당 1.1%로 급격히 증가해 10주 차부터 cff-DNA로 태아의 이상 여부를 확인할 수 있다”고 설명했다. 다만 산모가 과체중이면 혈액 내 cff-DNA 농도가 낮고 산모마다 이는 다 다르기 때문에 최소한 4%는 있어야 검사가 가능하다.

NPTI 검사는 태아 염색체 이상의 종류에 따라 다소 차이를 보이지만, 다운증후군의 경우 1% 이하의 낮은 위양성률과 99% 이상의 높은 질환 발견율을 가진 검사다. 하모니는 DANSR(Digital Analysis of Selected Region) 기술로 염색체 질환과 연관 있는 21번, 18번, 13번 염색체만을 표적 검사하는 것이 특징으로 임신 10주, 모든 연령대 산모(18~48세), 단태아 및 쌍태아, 체외 수정 산모도 검사가 가능하다. NPTI는 그간 해외 검사기관에 검체를 보내 분석했으나, 최근 하모니는 기술 개발을 통해 서울의과학연구소와 손잡고 국내에서 검사 시행을 준비하고 있다.

이보미 하이닥 건강의학기자 bom@mcircle.biz

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