희귀질환자 지원책 강화··· ‘희귀질환 진단 지원사업’ 시행

질병관리본부는 정확한 병명을 몰라 치료를 받지 못하는 미진단 희귀질환자를 대상으로 ‘희귀질환 진단지원사업’을 시행한다고 16일 밝혔다.

우선 희귀질환으로 의심되는 환자에게는 요양보험 산정특례가 적용되는 51개 희귀질환 판정을 위해 유전자 검사를 지원한다. 유전자 진단은 질병관리본부에서 승인된 기관을 통해 서울대병원 진단검사의학과에 신청하면 된다.

또 임상 정보나 유전자 검사, 임상 검사 등을 시행하고도 질환을 확인할 수 없을 때는 미진단 질환 프로그램에 등록해 가족력 등 가계를 기반으로 하는 가족 트리오 검사를 지원한다. 미진단 희귀질환자에게는 임상 연구와 국제 희귀질환 협력연구 등을 연계해 지속적인 지원이 제공된다.

전체 질병의 60~70%는 의료기술의 한계로 정확한 진단이 나오지 않는 희귀질환으로 추정된다. 희귀질환의 약 80%가 유전성 질환이며 질환에 대한 정보와 임상 데이터가 복잡해 확진까지 평균 7.6년이 소요된다. 진단이 가능하더라도 비용적인 부담으로 진단을 포기하는 사례가 대부분이다.

질병관리본부 관계자는 “이번 ‘희귀질환 진단사업’을 통해 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 경제적인 비용과 시간을 줄일 수 있을 것으로 기대한다”며 “자신의 질병을 확인할 수 없었던 희귀질환자도 의료체계로 편입돼 적절한 서비스를 받을 수 있는 기회를 제공하겠다”고 말했다.
/이지성기자 engine@sedaily.com

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