NGS 검사는 질병의 진단, 치료약제 선택, 예후 예측 등에 도움이 되는 수십~수백 개의 유전자 변이 여부를 확인할 수 있어 정밀의료에 최적화되어 있다. 실제 NGS 검사는 한꺼번에 분석하기 때문에 불필요한 치료를 줄이고, 진단·치료시간과 검 사비용 등을 줄이는 것은 물론 개인별 유전정보에 근거한 진단, 맞춤형 항암제 선택, 예후 예측 등에 활용돼 치료 효과를 높일 수 있다.
현재 NGS 기반 유전자 패널검사는 건강보험심사평가원의 인증을 받은 의료기관에서만 시행할 수 있다. 인증을 위해서는 진단검사의학과 또는 병리과 전문의가 상근해 검사 도입, 평가, 판독 및 보고 등 전체 검사과정을 감독하는 것이 필수 요건이다. 검사 대상은 암 환자와 유전성 질환으로, 고형암은 위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암 등 10종, 혈액암은 급성 골수성 백혈병, 급성 림프구성 백혈병 등 5개 질환군, 유전성 질환은 유전성 난청, 망막색소변성 등 4개 질환군이다.
송정한 대한진단검사의학회 이사장(서울의대 교수)은 "이번 시범사업 시행을 통해 환자맞춤형 치료가 더욱 가까워졌다"며 "이를 통해 환자의 치료방향도 많은 변화를 가져올 것이며, 진단 검사의학과의 위상도 동시에 더욱 높아질 것으로 기대된다"고 밝혔다. 송 이사장은 이어 "대한진단검사의학회는 실질적인 환자 맞춤형치료가 가시화될 수 있도록 더욱 노력할 것"이라며 "향후 검사 대상 질환의 확대와 전면적 급여시행으로 더 많은 환자들에게 혜택이 돌아갈 수 있게 되길 기대한다"고 덧붙였다.
한편 보건복지부는 건강보험을 시범적용하기로 한 '차세대염기서열분석(NGS) 유전자 패널 검사' 기관 22곳을 승인한 바 있다. 유전자 패널은 많은 암 환자에서 변이가 확인된 유전자들의 묶음이다. NGS 검사는 3월 1일부터 건강보험이 적용돼 개인부담은 약 45만~66만원선이다.
[이병문 의료전문 기자]
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