KAIST, 뇌전증 동반 소아 뇌종양 근본원인 밝혀

KAIST(총장 신성철)는 이정호 의과학대학원 교수팀이 김동석·김세훈·강훈철 세브란스 병원 교수팀과 함께 난치성 뇌전증을 일으키는 소아뇌종양 근본원인과 뇌전증 발생 원리를 규명했다고 17일 밝혔다.

BRAF V600E 돌연변이가 뇌전증 동반 소아 뇌종양을 유발하는 기전

연구팀은 소아 뇌종양 환자 뇌 조직과 동물 모델 분자 유전학 분석으로 태아 뇌 발달 과정 이 일어나면서, 신경 줄기 세포에 '비라프(BRAF V600E)'라는 돌연변이가 발생한다는 사실을 밝혀냈다. 이것이 난치성 뇌전증 동반 소아 뇌종양 발생 원인이라는 것도 규명했다.

또 현재 임상에 활용하는 비라프 저해제를 난치성 뇌전증치료에 활용할 수 있음을 실험으로 입증했다. 앞으로 KAIST 교원 창업기업인 소바젠을 통해 소아 뇌종양 기반 난치성 뇌전증 치료약 개발에 나설 예정이다.

고현용 연구원은 “소아 뇌종양 환자의 경 줄기 세포에서 발생한 돌연변이가 난치성 뇌전증발생에 핵심 역할을 한다는 것을 최초로 발견했다”며 “소아 뇌종양으로 발생한 난치성 뇌전증의 근본 원인을 규명하고 치료 가능성을 처음으로 보였다”고 말했다.

대전=김영준기자 kyj85@etnews.com

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