돌연변이쥐로 유전질환 원인 찾아…"희귀질환 연구 기여"

국제연구컨소시엄 IMPC 성과 '네이처 유전학'에 게재

(서울=연합뉴스) 신선미 기자 = 국제공동연구진이 실험용 쥐(마우스)의 유전자를 하나씩 변형하는 방식으로 각 유전자의 기능과 유전질환의 원인을 발견했다.

특히 지금껏 잘 연구되지 않은 질환을 앓는 돌연변이 쥐도 다수 찾아내는 데 성공해 희귀질환 연구의 지평이 넓어졌다.

한국, 미국, 캐나다, 독일, 영국, 프랑스, 이탈리아 등 11개국 18개 대학·연구소 연구진이 참여한 국제마우스표현형분석컨소시엄(IMPC)은 이런 연구 결과를 27일 국제학술지 '네이처 유전학'(Nature Genetics)에 발표했다.

사람의 유전 질환을 일으키는 유전자 돌연변이는 다양하지만, 이 중 다수는 여전히 베일에 싸여 있다.

유전자 돌연변이 각각의 '정체'를 밝히는 가장 효율적인 방법은 사람과 97% 이상의 유전자를 공유하는 쥐를 이용하는 것이며, 이런 연구를 진행하는 과학자들의 모임이 IMPC다.

한국은 지난 2013년 11월 미래창조과학부의 지원으로 창설된 국가마우스표현형분석사업단이 IMPC의 핵심 멤버로서 연구에 참여하고 있다.

[국가마우스표현형분석사업단 홈페이지 캡처]

이번 연구에서 연구진은 유전자를 각각 하나씩 망가뜨린 돌연변이 쥐들을 제작했다. 이렇게 연구한 유전자의 수는 3천328개에 이른다. 그 결과 2천564개 유전자의 새로운 기능을 확인했고 사람과 같은 질환을 앓는 쥐 360종을 찾을 수 있었다.

예컨대 GP9 유전자에 변이가 생긴 쥐는 혈소판 수가 급격히 감소하고 혈액이 응고되지 않았다. 희귀질환인 '버나드-소울리어 증후군'(Bernard-Soulier syndrome)을 앓는 환자도 이와 같은 증상을 보인다. 이번 연구에서 만들어진 쥐가 버나드-소울리어 증후군을 연구할 수 있는 실험동물이 될 수 있음을 시사하는 것이다.

BBS5 유전자에 변이가 있는 쥐에는 '바르데-비들 증후군'(Bardet-Biedl syndrome)을 앓는 사람처럼 눈의 망막 이상 등 증상이 나타났다. SLC52A2 유전자에 변이가 생긴 쥐는 브라운-비알레토-반 라에레 증후군'(Brown-Vialetto-Van Laere syndrome) 환자처럼 청력에 이상이 생겼다.

성제경 국가마우스표현형분석사업단장(서울대 수의대 교수)은 "이번 연구 결과는 질환 관련 유전자를 새롭게 밝혔다는 데 의미가 있다"며 "기존 환자의 유전체 해독으로 발굴하지 못한 인체 질환 유전자도 쥐 유전자 연구로 발굴해 진일보한 유전체 해독 결과로 평가받는다"고 설명했다.

sun@yna.co.kr

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