희귀 유전질환, 망막색소변성증
눈의 망막은 안구 가장 안쪽을 덮고 있는 투명한 신경조직으로, 눈으로 들어온 빛을 전기 신호로 바꿔 시신경을 통해 뇌로 전달하는 역할을 한다. 망막색소변성증은 이러한 기능을 하는 망막에 색소가 쌓이면서 그 기능이 점차 떨어져 결국 시력을 잃게 되는 질환이다. 아직 그 원인에 대해 정확하게 밝혀진 바는 없으며, 유전적 돌연변이로 일어나는 유전질환으로 추정하고 있다. 그리고 이 질환은 전 세계 약 150만 명의 환자가 있으며 5000명당 1명꼴로 발생하는 희귀유전자 질환이다.
야맹증으로 시작해 실명까지
망막색소변성증의 초기 증상은 야맹증이다. 일반적으로 10세 전후에 야맹증이 나타나는데, 이것이 수십년에 걸쳐 눈부심, 눈 흔들림 증세가 동반되면서 점점 시야가 좁아지는 터널시야가 나타나다가 결국 중심시력 상실로 서서히 이어진다.
평소 남들보다 밤눈이 어둡거나 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못 한다면 이 질환을 의심해 볼 필요가 있다. 특히 유년기부터 야맹증 증세를 보인다면 이 질환을 의심하고 조기에 정밀 검사를 해 보는 것이 좋다.
안타깝게도 이 질환은 아직 확실하게 밝혀진 치료법은 없다. 다만 병의 진행을 지연하기 위한 일부 약물이 효과를 보이며, 눈 건강에 좋다고 알려진 비타민 A, 오메가3 지방산, 루테인 등이 병을 진행을 지연한다는 보고가 있다.
김윤정 하이닥 건강의학기자 yj0807kim@mcircle.biz
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