질병관리청, 한국인 유전체 기반 알츠하이머 치매 위험 예측 AI 모델 개발

질병관리청 국립보건연구원은 한국인 경도인지장애 환자의 치매 전환 위험을 유전체 데이터와 인공지능(AI) 분석으로 예측할 수 있다는 내용의 연구를 국제학술지 '알츠하이머 연구와 치료'에 게재했다고 5일 밝혔다.

질병관리청 국립보건연구원의 경도인지장애 환자의 치매 전환 위험 예측 연구 개요(자료=질병관리청)

보건연구원은 한국인 치매 코호트인 '만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄' 674명(정상 81명·경도인지장애 389명·치매 204명)의 임상·유전체 정보를 바탕으로 AI 알고리즘을 비교·분석해 한국인 맞춤형 치매 예측 모델을 개발했다.

그 결과, 여러 유전자 중 아폴리포단백질E(APOE), 폴리오바이러스수용체2(PVRL2), TOMM40(단백질 전구체가 미토콘드리아 내부로 들어가는 데 필수적인 역할을 하는 단백질) 등이 치매 위험 예측에 중요한 역할을 했다. 개발 모델의 예측 정확도(AUC)는 최대 0.88로 나타났다.

2년 후 실제 치매로 진행된 사례와 비교하면 일부 AI 모델은 최대 100%의 정확도로 예측했다. AI 기반 예측모델의 임상 활용 가능성을 확인했다. 알츠하이머병의 전 단계인 경도인지장애 환자는 매년 약 10~15%가 매년 치매로 진행된다. 조기 발견에 AI가 중요한 역할을 할 것으로 기대했다.

임승관 질병관리청장은 “이번 연구는 한국인 유전체 데이터를 활용한 맞춤형 치매 예측의 가능성을 보여준 의미 있는 성과”라면서 “앞으로 유전체·뇌 영상 등 데이터를 통합한 AI 기반 조기진단 플랫폼을 구축해 국가 치매 예방·관리 정책의 과학적 근거를 강화하겠다”고 말했다.

송윤섭 기자 sys@etnews.com

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