희귀질환 '알파-만노사이드축적증' 치료제 국내 첫 허가

'람제데주10밀리그램'‧‧‧유전자 재조합 알파-만노사이드 분해 효소

[이경호 기자]

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[출처 : 123RF.com]몸속에 특정 올리고당이 쌓여서 다양한 건강 문제를 일으키는 희귀 유전질환인 '알파-만노사이드축적증’ 치료제가 국내 처음으로 허가됐다.

식품의약품안전처는 '알파-만노사이드축적증’ 환자의 비중추신경계 증상 치료에 사용하는 수입 희귀 의약품, '람제데주10밀리그램(성분명 벨마나제알파)’을 최근 허가했다고 밝혔다.

'알파-만노사이드축적증’은 리소좀 내 알파-만노사이드 분해 효소 결핍으로 인해, 만노스가 포함된 올리고당이 분해되지 못하고 축적돼서 △안면‧골격 이상 △면역결핍 △청각장애 △인지기능저하 등이 나타나는 질환이다.

알파-만노사이드축적증의 유병률은 정확하지 않지만, 출생아 50만 명 중 1명으로 알려졌다. 이 질환에 걸리면 면역결핍의 영향으로 10세 전에 감염 질환을 자주 겪는다.

중증 환자는 신경계 침범과 감염 합병증으로, 어린 나이에 사망할 수 있다.

이번에 허가된 치료제는 유전자 재조합 알파-만노사이드 분해 효소로, 알파-만노사이드축적증 환자에게 부족한 이 효소를 보충해 준다.

이를 통해서 장기 내 만노스가 포함된 올리고당의 축적을 감소시키고, 비중추신경계 증상을 완화한다.

이전에는 알파-만노사이드축적증 환자를 위해서 허가된 치료제가 없었다. 이번 허가로 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다.

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