알츠하이머 치매 조기 예측 길 열렸다…"유전체, AI 분석 가능"

국립보건연구원 연구진 등 모델 개발…임상적 활용 가능성 확인

한국인 경도인지장애 환자의 치매 발생 위험을 유전체 데이터와 인공지능(AI) 분석으로 예측할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 사진은 연구진이 개발한 AI 기반 치매 위험 예측모델.(질병관리청 제공)

(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 한국인 경도인지장애 환자의 치매 발생 위험을 유전체 데이터와 인공지능(AI) 분석으로 예측할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 국가 치매 예방 및 관리 정책의 과학적 근거로 활용 가능할 전망이다.

질병관리청 국립보건연구원은 헬스케어인공지능연구과 등 연구진이 이런 연구 결과를 치매 분야 국제학술지 '알츠하이머스 리서치& 테라피'(Alzheimer’s Research & Therapy) 최신 호에 게재했다고 5일 밝혔다.

알츠하이머병은 대표적인 퇴행성 뇌 질환으로, 조기 예측과 예방이 어려운 질환이다. 특히 알츠하이머병의 전 단계인 경도인지장애 환자의 매년 약 10~15%가 매년 치매로 진행되기 때문에, 이를 조기에 찾아내 예방하는 게 중요하다.

연구원은 한국인 치매 코호트인 ‘만성 뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄(BICWALZS, 연구책임자 아주대학교 홍창형 교수)' 674명(정상 81명, 경도인지장애 389명, 치매 204명)의 임상 및 유전체 정보를 활용한 뒤 AI 알고리즘을 비교·분석해 한국인 맞춤형 치매 예측 모델을 개발했다.

그 결과, 여러 유전자 중 일부 유전자 등이 치매 위험을 예측하는 데 중요한 역할을 했으며, 개발된 모델의 예측 정확도(AUC)는 최대 0.88로 나타났다. 또한 2년 후 실제 치매로 진행된 사례와 비교한 결과, 일부 AI 모델은 최대 100%까지 정확하게 예측해 임상적 활용 가능성도 확인했다.

임승관 질병청장은 "이번 연구는 한국인 유전체 데이터를 활용한 맞춤형 치매 예측의 가능성을 보여준 의미 있는 성과"라며 "앞으로 유전체·뇌 영상 등의 데이터를 통합한 인공지능 기반 조기진단 플랫폼을 구축하여 국가 치매 예방 및 관리 정책의 과학적 근거를 강화하겠다"고 말했다.

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