고셰병은 진행 과정과 증상 등에 따라 세 가지로 분류된다. ‘성인형’이라 불리는 제1형은 가장 흔한 형태로 사람에 따라 증상이 거의 없거나, 심각한 합병증이 동반될 수 있으며 주로 청소년기에 시작되는 경우가 많다. ‘급성 신경병증형’이라 불리는 제2형은 가장 드문 형태이며 심각한 신경계 증상이 나타나고 태어난 후 1년 이내에 증상이 발생해 대개 2~3년 안에 사망한다. 제3형은 ‘아급성 신경병증형’이라고 하며 어느 연령에서나 발생할 수 있다. 운동실조 등의 신경계 증상이 발생하긴 하나 제2형보다 느리게 진행된다는 특징이 있다.
고셰병은 여러 유형으로 나뉘지만 질병의 징후와 증상은 같은 분류 내에서도 매우 다양하게 나타난다. 이 질환을 동시에 앓는 형제, 심지어 쌍둥이도 증상의 경중이 다를 수 있으며 일부에서는 증상이 아예 나타나지 않거나 경미하게 발생하기도 한다. 다만 고셰병에 걸린 사람은 대부분 간과 비장이 급격하게 커져 복부가 팽팽해질 수 있다. 또한 뼈가 약해지고 건강한 적혈구가 감소해 골절, 멍, 코피, 피로 등이 쉽게 발생할 수 있으며 심한 경우엔 근육 긴장도가 떨어지고 운동 능력이 저하되거나 음식을 잘 삼키지 못하고 경련, 뇌 손상, 비정상적인 안구 운동, 호흡곤란, 심박수 이상, 성장지연 등이 나타날 수 있다.
고셰병은 혈액 검사를 통해 글루코세레브로시다아제의 활성을 확인하거나 골수 검사 등을 통해 고쉐 세포를 발견해 진단한다. 이 외에도 X-ray, CT, MRI 등의 영상 검사를 통해 간과 비장의 비대 정도를 확인하고 신경계 손상을 확인하기 위한 정밀 검사가 진행될 수 있으며 태아의 경우 양수천자 등의 산전 검사를 통해 진단할 수 있다. 치료는 효소대체요법(ERT), 기질감소치료법(SRT)을 진행하는데, 특히 효소대체요법은 신경계 합병증이 없는 사람들에게 효과적이라 알려진다. 이 외에도 유전자 치료나 조혈모세포 이식을 시도할 수 있으나 치료 효과에 대해서는 아직 검증이 필요하다.
권예진 하이닥 건강의학기자 kyj00@mcircle.biz
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