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지금까지 게놈 연구가 인종차별이었다?

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“대부분 유럽계 백인 중심 유전체 연구
다른 인종·민족 적용 땐 질병 분석 한계”
북미 공동연구팀 ‘인종주의 게놈’ 지적

비백인계서 새 유전적 특징 27개 발견
유럽계 일부, 라틴·아프리카계 특징도
“유전 질환, 인류 전체 분석 대상 삼아야”
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인체 유전정보인 게놈을 해석해 암이나 각종 유전질환을 치료하고 예방하려는 시도들이 활발하다. 그러나 게놈 연구 대부분이 유럽계 백인 중심으로 이뤄지고 있어 연구 결과를 인류 전체에 적용할 수 없다는 지적이 나왔다.픽사베이 제공

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“인종주의는 현대사회의 모든 분야는 아닐지라도 많은 영역에 다양한 형태로 스미어 있다. 과학 분야에서도 미묘하거나 뚜렷한 편견들이 반영되는 경우가 있다.”

미국 노스캐롤라이나대 생물인류학자인 조너선 마크스 교수는 ‘인종주의에 물든 과학’이라는 저서에서 과학연구에서 나타나는 인종이라는 개념에 대해 이렇게 지적했다. 의학, 실험심리학 등 많은 분야에서는 인종을 변수로 삼고 연구하는 경우가 여전히 많다. 인간 유전체를 분석하는 게놈 연구에서도 이 같은 인종적 구분이 저변에 깔려 있는데 과학 기술의 발전을 위해서는 특정 인종이 아닌 인류 전체를 분석 대상으로 삼아야 한다는 주장이 나왔다.
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인체 유전정보인 게놈을 해석해 암이나 각종 유전질환을 치료하고 예방하려는 시도들이 활발하다. 그러나 게놈 연구 대부분이 유럽계 백인 중심으로 이뤄지고 있어 연구 결과를 인류 전체에 적용할 수 없다는 지적이 나왔다.영국 리버풀대 제공

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미국 스탠퍼드대 바이오메디컬 데이터과학과, 프레드허친슨 암연구센터, 뉴욕 마운트시나이 아이칸의대, 멕시코 국립생물다양성게놈연구소 등 북미 지역 34개 연구기관으로 구성된 공동연구팀은 유전 질환에 대해 정확한 예측을 하고 위험성을 파악하는 한편 의료 격차를 줄이기 위해서는 대규모 게놈 연구를 할 때 다양한 인종과 민족을 포함시켜야 한다고 20일 밝혔다. 연구팀은 현재 진행되고 있는 많은 게놈 연구가 유럽계 백인 중심으로 이뤄지고 있어서 그 결과를 적용할 때 분명한 한계점에 부딪히게 될 것이라고 강조했다. 이번 연구 결과는 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 20일자에 실렸다.
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인체 유전정보인 게놈을 해석해 암이나 각종 유전질환을 치료하고 예방하려는 시도들이 활발하다. 그러나 게놈 연구 대부분이 유럽계 백인 중심으로 이뤄지고 있어 연구 결과를 인류 전체에 적용할 수 없다는 지적이 나왔다.픽사베이 제공

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연구팀은 유전체학과 역학(疫學)적 방법론을 활용해 인구학적 특성을 정리한 ‘페이지’(PAGE) 데이터를 분석했다. 페이지는 미국 내 거주하는 히스패닉, 아프리카계, 아시아계, 하와이 원주민, 인디언 등 4만 9839명의 비유럽인을 대상으로 26가지 의학적 특성 및 행동양식과 DNA시퀀스 간 연관성을 분석한 전장유전체분석(GWAS) 결과다. 여기에는 비만과 체질량지수(BMI), 하루 흡연량, 커피 섭취량, 혈압, 2형당뇨(성인당뇨)를 포함한 대사질환 여부 같은 건강 특성은 물론 생활 습관에서의 건강 위협 요소 등 다양한 의학 데이터가 포함돼 있다.

연구팀은 ‘페이지’ 데이터와 유럽계 백인 중심의 기존 게놈 데이터들을 비교한 결과 비유럽계인들에게서 이전 게놈 분석에서는 볼 수 없었던 새로운 유전적 특징 27개를 발견했다. 27개의 새로운 유전적 특징은 1444개의 질병 관련 유전자에도 영향을 미치는 것으로 확인됐다.

또 이번 연구에서는 일부 히스패닉들이 아프리카계 미국인과 비슷한 유전적 특징을 보이고 유럽계 백인들 일부에서도 라틴계나 아프리카계의 유전적 특징을 보이는 것으로 확인됐다. 개인의 유전적 특성은 외모처럼 겉으로 드러나는 특징으로는 판단할 수 없다는 것이다. 유전자 자체가 조상으로부터 이어져 내려왔기 때문에 특정 인종이나 민족 중심의 제한된 유전체 연구는 보편적으로 적용할 수 있는 결과를 도출하기 어렵게 만들 가능성이 매우 높다고 연구팀은 설명했다. 연구팀은 실제로 특정 유전적 변이가 혈당 검사 결과를 왜곡시켜 2형당뇨 합병증의 위험을 발견할 수 없게 만들기도 한다는 점을 사례로 들었다.

크리스토퍼 칼슨 프레드허친슨 암연구센터 박사는 “게놈 분석이 맞춤형 정밀의학의 수준을 높일 것이라고 기대되면서 다양한 인간 게놈 분석 결과를 얻었지만 인종적 다양성은 여전히 부족한 상태”라고 말했다. 에이미어 케니 뉴욕 마운트시나이 아이칸의대 교수도 “다양한 인종과 민족을 고려하지 않은 채 게놈 분석 결과를 임상에 적용할 경우 자칫 환자의 병세를 더욱 악화시킬 수 있는 만큼 게놈 분석의 다양성은 반드시 확보돼야 한다”고 강조했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

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