피부 색소 영향 미치는 '유전자변이주' 발견

(서울=연합뉴스) 이경욱 기자 = 미국의 과학자들이 피부 색소에 강력한 영향력을 끼치는 유전자 변이주(genetic variants) 8개를 찾아냈다.

12일(현지시간) 미 일간 뉴욕타임스(NYT) 등 외신에 따르면 미국 펜실베이니아대 유전학자 새러 티시코프 박사 등 연구팀은 에티오피아와 탄자니아, 보츠와나 등 아프리카 3개국 주민 1천570명을 대상으로 진행한 연구에서 29%를 차지하는 피부색 변화 영향 유전자 변이주 세트들을 발견해 냈다.

나머지 피부색 변화 영향 유전자 변이주는 여전히 발견되지 않고 있다.

아프리카인 [연합뉴스 자료사진]

티시코프 박사팀은 이들 조사 대상 아프리카 주민들의 유전체 데이터 분석 결과 피부색 변화와 연관이 있는 4개 영역에서 이런 유전자 변이주들을 발견했다.

유럽 조상을 가진 조사 대상자에 대한 분석 결과, 한 영역에서 SLC24A5라는 유전자변이주가 세포들의 색소 농도를 떨어뜨려 창백한 피부색을 만든다는 사실을 밝혀냈다.

그동안 역할이 알려지지 않은 MFSD12라는 이름의 유전자 변이주가 포함된 다른 영역의 경우 피부색을 더 검게 만드는 것과 관련이 있는 것으로 나타났다. 연구팀은 검은 피부색의 아프리카인에게서 발견되는 이 유전자 변이주를 실험용 생쥐에게 이식한 결과 생쥐 피부가 회색으로 변했다.

연구팀은 이밖에도 색소 형성과 관련이 있는 DDB1, TMEM138, OCA2, HERC2 등 유전자 변이주를 찾아냈다.

연구에 따르면 유전자 변이주는 30만 년 전 아프리카에서 인류가 진화하기 전에도 존재했다.

이런 유전자 변이주가 지난 수천 년 동안 확산하고 뿌리를 내리면서 종전의 전통적인 피부색 구분 자체가 근본적으로 의미가 없어졌다는 게 연구팀의 주장이다.

연구팀은 이번에 아프리카인들로부터 발견해 낸 8개의 유전자 변이주가 아프리카 이외의 대륙에서 사는 많은 사람에게도 존재한다는 사실을 밝혀냈다.

DNA [연합뉴스 자료사진]

이들에 대한 DNA 분석 결과 이들 유전자 변이주가 얼마나 오래전부터 존재해 왔는지 알 수 있었다는 것.

유럽인과 보츠와나인에게서 발견된 옅은 피부색 유전자 변이주는 90만 년 전부터 존재해 왔다.

호모사피엔스 등장 이전부터 인류 조상들은 밝고 검은 피부색이 뒤섞인 유전자 변이주를 지녀왔다.

유전자 변이주의 혼합이 다양한 피부색을 만들어 냈다는 것이다.

유럽과 동아시아로 뻗어 나간 네안데르탈인의 경우 4만 년 전 멸종됐지만 그들의 DNA는 여전히 남아 있다. 이를테면 네안데르탈인 사이에서도 검은색 피부와 밝은색 피부가 뒤섞여 있었다는 것이다.

kyunglee@yna.co.kr

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