흰 피부, 갈색 머리 만드는 유전자 발견

멜라닌 형성 세포(melanocyte, 왼쪽)에서 멜라닌 형성 기관인 멜라노좀(melanosome)을 확대한 모습. 멜라노좀에서 OCA2와 TPC2가 이온 농도를 조절한다. 사이언티픽 리포츠 캡처.

(서울=연합뉴스) 신선미 기자 = 흰 피부와 갈색 머리 등 피부와 머리카락 색을 보다 밝게 조절하는 유전자를 찾았다.

미국 브라운대 연구팀은 'TPC2' 유전자가 만드는 단백질이 피부 색과 머리카락 색, 눈동자 색 등을 검게 만드는 색소인 '멜라닌'을 합성하지 못하게 막는다는 것을 온라인 국제학술지 '사이언티픽 리포츠'(Scientific Reports) 27일자(현지 시간)에 발표했다. 멜라닌 색소는 유전물질인 'DNA'가 자외선에 파괴되지 않도록 보호하는 기능을 한다.

연구팀은 쥐 피부세포와 개구리 눈세포에서 멜라닌 색소를 합성하고 저장하는 기관인 '멜라노좀'을 관찰한 결과, TPC2라는 단백질이 멜라노좀에서 나트륨 이온(양이온)을 빼내는 것을 확인했다. 연구팀이 크리스퍼 유전자 가위를 이용해 TPC2 유전자의 기능을 망가뜨리자 양이온이 나가는 현상이 사라졌다.

즉 TPC2의 기능이 활발해지면 양이온이 계속 멜라노좀 밖으로 빠져나가 멜라노좀 안에는 음이온이 더 많아지게 된다는 의미다.

멜라닌을 합성하는 효소는 양이온과 음이온의 균형이 잘 맞는 상태에서만 제대로 기능을 하기 때문에, 이렇게 음이온이 많은 상태에서는 멜라닌을 합성할 수가 없다. 따라서 멜라닌 색소의 양은 줄어들게 된다.

연구팀은 2014년에는 멜라노좀에서 음이온을 빼내는 'OCA2'를 찾은 적이 있다. 이번 연구에서 양이온을 빼내는 'TPC2'까지 찾으며 두 단백질의 활동이 균형을 잡아야 멜라닌이 제대로 합성된다는 것을 밝혀냈다.

연구팀은 이번 연구결과가 사람의 피부와 머리카락 색이 어떻게 조절되는지에 대한 원리를 밝혔을 뿐 아니라 색소결핍과 관련된 유전질환인 '백색증'(Albinism)을 이해하는데 과학적인 기초를 제공했다고 평가했다.

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