‘유방암 만드는 유전자’ 93개 밝혀졌다

한양대 참여 다국적 연구팀 ‘네이처’ 온라인판에 논문

세계최대 규모 560명 유전체 분석…‘맞춤 치료’ 기대

국내 연구진이 주도하는 다국적 공동 연구팀이 유방암 환자 500여명의 유전자 염기서열을 분석해 유방암 발생과 관련된 유전자 93개를 확인했다.

세계 최대 규모인 이번 연구 결과는 유방암 진단과 치료제 개발 등 맞춤형 암 치료 기술을 개발하는 데 활용될 것으로 전망된다.

보건복지부는 한양대 의과대학 공구 교수팀과 해외 연구진이 공동 연구를 통해 유방암 환자 560명의 전장유전체(전체 유전자 염기서열)를 분석하고 그 결과를 3일 세계적인 과학저널 ‘네이처’ 온라인판에 발표한다고 2일 밝혔다.

암을 일으키는 유전적 변이는 환자별로 다양하기 때문에 암 발생 기전을 종합적으로 이해하려면 많은 수의 환자 사례를 분석해야 한다. 그간 100여명을 대상으로 하는 연구는 있었으나 500명이 넘는 환자를 분석한 것은 이번이 처음이다.

연구팀은 국내외 유방암 환자 560명의 유방암 조직과 정상 조직에서 전장유전체를 각각 해독해 어떤 유전 변이들이 암 발병에 관여하는지 분석했다. 연구팀은 유방암 발생과 관련된 주요 유전자 93개를 확정했고, 여기에서 발견되는 유전적 변이 1628개를 밝혀냈다.

연구팀은 유방암을 일으키는 93개 유전자 중에서도 10개 유전자에서 전체 변이의 62%가 일어난다는 사실을 확인했다. 암 유전체의 변이 패턴을 분석해 12개의 치환변이(DNA 염기가 다른 염기로 치환되는 변이)와 6개의 구조변이(유전체의 특정 영역이 구조적으로 바뀌는 변이)도 확인했다. 이번 연구처럼 변이된 유전체의 전체 염기서열을 분석하는 작업은 종합적인 발암 기전을 이해하고 맞춤형 의료 기술을 개발하는 기초자료가 된다. 암은 발암물질·자외선·흡연·우연 등으로 인한 유전 변이의 누적이 유전체에 변화를 일으키고, 세포가 정상적인 세포주기에서 벗어나 무한 증식하면서 발병하기 때문이다.

연구팀은 이번 연구가 국내외 암 연구자들에게 유방암 유발 유전자의 변이 지도를 제공하고, 맞춤형 암 치료 기술 개발을 촉진하는 데 기여할 것으로 기대하고 있다. 공 교수는 “향후 5년 이내에 유방암 진단과 치료제 개발, 항암제 반응성 예측 등에 직접 활용될 것으로 예상한다”고 말했다.

공 교수는 “앞으로 난치성 유방암의 발생 기전을 종합적으로 규명해 기존 암 치료의 문제점에 대한 구체적인 해결책을 제시하고 맞춤의료의 실용화를 위한 기반을 마련하고 싶다”고 말했다.

약 5년간 진행된 이번 연구는 공 교수팀과 영국 생어연구소 스트래턴 박사팀이 공동 주도했으며, 한국을 포함한 12개국 48개 기관이 참여했다. 한국 복지부(2011~2012년 66억원)와 영국 웰컴트러스트 재단, 국제 암 유전체 컨소시엄이 연구비를 지원했다.